Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Урология Андрология - Изменения мочи
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 20.04.2011

Изменения мочи Количественные изменения мочи. У здорового человека воз­можно уменьшение количества выделяемой мочи в жарком сухом климате. Увеличение количества выделенной мочи может быть связано с обильным приемом жидкости и носить физиологический характер. Полиурия — патологическое увеличение количества выде­ляемой мочи. При этом больной выделяет более 2000 мл мочи, как правило, с низкой относительной плотностью (1002—1012). Толь­ко при сахарном диабете относительная плотность мочи при поли- урии остается высокой (до 1030) за счет присутствия глюкозы. Полиурия обычно сопровождается поллакиурией, при каждом мо­чеиспускании выделяется большое количество мочи. При урологи­ческих заболеваниях полиурия, как правило, указывает на пони­жение концентрационной способности почки и является призна­ком почечной недостаточности. Она наблюдается при хрониче­ском пиелонефрите, поликистозе почек, аденоме предстательной железы, осложненных хронической почечной недостаточностью. Полиурия характерна также для II (диуретической) стадии острой почечной недостаточности, что является в этом случае благоприятным прогностическим признаком. Она может быть вызвана медикаментозными диуретическими средствами (гипо- тиазид, лазикс, урегид, маннитол). Крайне редко полиурия носит рефлекторный характер. Опсоурия — позднее отделение ...

Наше здоровье
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 30.03.2011

«У кого есть здоровье - есть надежда, у кого есть надежда - есть все»   Так гласит древняя арабская пословица. Так или иначе, каждый из нас понимает ценность этой мудрости, задумываясь о собственном благополучии, о будущем своих детей и внуков. Не обязательно быть даже мелким специалистом от медицины, чтобы понимать, предрасположенность к инфекционным заболеваниям зависит от состояния защитных систем (иммунитета) человека. И если все вокруг поражены гриппом, а тебя он обходит стороной, то это означает только одно - у тебя «крепкий» иммунитет.  Сегодня все области науки приходят к одному и тому же - техногенный путь развития человечества оказался тупиковым. Природа мстит нам за нашу беспечность - каждый год появляются новые, «загадочные» болезни, все больше и больше людей оказываются в ловушке постоянной борьбы со стрессами... Самым эффективным противодействием этим опасностям является укрепление собственного иммунитета.  Достичь за один день или посредством «таблеток» его невозможно. ...

Операционное лечение простатита.
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 14.06.2017

Очень часто для тех, у кого был обнаружен простатит, операция становится главным фактором страха перед этой болезнью. Но в действительности, операция для лечения простатита является достаточно крайней мерой. Оперативное вмешательство при воспалениях предстательной железы применяется крайне редко, и только в тех случаях, когда болезнь зашла очень далеко, а ее признаки выражены чрезвычайно остро, при этом другие методы лечения не дают должного эффекта. Поэтому, даже если у вас диагностирован простатит, операция вам, скорее всего, не грозит. Поскольку простатит, или воспаление предстательной железы, у мужчин признано одним из самых распространенных воспалительных заболеваний, врачи-урологи отмечают частые случаи обострения хронического простатита. Статистика говорит нам о том, что на сегодняшний день почти каждый третий представитель мужского пола в возрасте от 20 до 50 лет болеет хронической формой простатита. Некоторые статистические данные утверждают, что от этого заболевания страдает почти половина мужского населения в этих возрастных рамках. Поэтому врачей не удивляет, что обострение хронического простатита встречается у их пациентов ...

Сексолог Москва. Цикл статей.«Психология Любви. Что такое любовь»
Раздел справочника:   Услуги
Дата: 11.09.2013

Сексолог Москва. Цикл статей.«Психология Любви. Что такое любовь» Хотелось бы рассказать Вам, дорогие читатели, о психологии любви. Полагаю, что эти знания могут Вам пригодиться не только в плане теории, но и позволят лучше понять себя и других. Итак, что же такое любовь? — Любовь возникает и формируется задолго до появления её объекта, в детском возрасте (3-5 лет). Она проецируется на подходящий объект (например, определенная внешность) и додумывает его (наделение несуществующими качествами). Мы никогда не знаем, каков этот человек, а видим только одну его «грань». В данном случае, это «грань», в которую мы влюбились. Это своеобразная победа воображения над разумом. В связи с этим, можно проследить некую зависимость нашего далекого детства и нынешнего (иногда проблемного) состояния, которое мы тянем за собой. Например, известен случай, когда у мужчины не складывалась личная жизнь. Далее выяснилось, что в возрасте 5 лет с ним не стала дружить ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

В данный момент объявления в рубрике отсутствуют